Агенезия (недоразвитие) мозолистого тела (АМТ) – одна из форм церебральных дисгенезий (нарушение развития), обусловленных нарушением формирования плода во внутриутробный период. Выделяют тотальную и парциальную формы. В первом случае отсутствуют комиссуральные (нервные пучки, соединяющие гемисферы) волокна. Во втором случае недоразвиты каудальные (задние) и ростральные (передние) сегменты мозолистого тела. АМТ часто (около 70% случаев) встречается в сочетании с другими пороками развития (чаще патологии сердечно-сосудистой, мочеполовой и опорно-двигательной системы) или изолированно.
Характеристика
Агенезия – это такая патология, которая характеризуется утратой органом способности к развитию, что приводит к уменьшению размеров и нарушению функций. Мозолистое тело – это мозговой отдел, который соединяет между собой полушария, его агенезия сопровождается нарушением высших функций психики. Мозолистое тело – сплетение волокон нервной ткани. Количество волокон превышает 250-300 миллионов.
В норме мозговой отдел представлен в форме полосы шириной около 8 см, состоящей из отростков аксонов, располагается под корковым слоем. Его волокна проходят поперечно, соединяя участки гемисфер, находящиеся симметрично. Некоторые волокна соединяют участки, расположенные в разных зонах разных гемисфер, например, лобные зоны правого полушария с теменными или затылочными зонами левого.
Диагноз агенезия мозолистого отдела означает, что между гемисферами частично или полностью отсутствуют соединяющие нервные волокна. Распространенность заболевания составляет около 0,7% в общей популяции, около 3% среди больных с диагностированной умственной отсталостью. Наличие межполушарных связей обеспечивает взаимодействие мозговых структур обеих гемисфер.
При сегментарном или полном отсутствии мозолистого тела у новорожденного взаимодействие нарушается. Как показывают научные эксперименты, через комиссуры мозолистого тела передаются частично обработанные в корковом слое сенсорные данные. Мозолистое тело меньше участвует в переносе команд, управляющих двигательной активностью, больше – в межполушарной передаче вербальной информации и зрительно-пространственных данных.
С увеличением сложности выполняемых интеллектуальных задач повышается активность структур мозолистого тела. Важная функция тела – торможение мозговых процессов для лучшей дифференциации работы отделов разных гемисфер, что обеспечивает более эффективную обработку информации. Исследования показывают, качество взаимодействия между структурами разных гемисфер влияет на уровень интеллекта.
Аплазия (отсутствие части или всего органа), истончение или утолщение отдела мозолистого тела – варианты аномального формирования. Если отдел мозга отсутствует или нарушается процесс его нормального развития, это может стать причиной возникновения таких патологий, как шизофрения, аутизм, дислексия (нарушение способности приобретать навыки чтения и письма при сохранении способности к обучению), синдром, проявляющийся недостатком внимания и гиперактивностью.
Например, при рано дебютирующих формах шизофрении в ходе инструментального обследования выявляется истончение структур тела. При поздно дебютирующих формах шизофрении с относительно благоприятным прогнозом течения выявляется утолщение его структур.
Прямая связь аномалий формирования этого отдела мозга с развитием психозов не установлена. Однако считается, что частичная агенезия (недоразвитие) мозолистого тела может играть роль пускового механизма в развитии психотических расстройств. В числе сочетанных пороков формирования структур ЦНС часто выявляются кистозные образования (арахноидальные, межполушарные кисты), синдромы Арнольда-Киари, Денди-Уокера, аномальное развитие извилин. В 80% случаев АМТ сочетается с гидроцефалией.
Причины возникновения
Агенезия (нарушение формирования или отсутствие) мозолистого тела головного мозга у ребенка – это врожденная аномалия, которая с частотой около 30% встречается среди пациентов с генетически обусловленными, наследственными синдромами. В числе причин возникновения патологии стоит отметить митохондриальные заболевания, мутации генов, цитогенетические синдромы.
АМТ встречается в клинической картине болезни Гентингтона (нейродегенеративное заболевание хронического течения, характеризующееся прогрессирующей гибелью нервных клеток) и метаболических расстройств наследственной формы. В большинстве случаев наследственные синдромы с участием в патогенезе АМТ – мультисистемные (происходит поражение многих органов и систем). Провоцирующие факторы:
- Заболевания, перенесенные матерью в период гестации (инфекции, передающиеся половым путем, респираторные вирусные болезни).
- Интоксикации (хронические, острые).
- Неблагоприятное течение беременности (токсикоз в I, II триместре гестации, угроза прерывания).
В структуре причин врожденных пороков формирования мозолистого отдела и других органов выделяют случайные повреждающие факторы, на которые приходится 60% случаев аномалий развития. В 10% случаев причиной возникновения аномалий становятся хромосомные болезни, в 20% случаев – тератогенное (нарушающее эмбриональный морфогенез) воздействие фармацевтических препаратов. Внутриутробные инфекции (преимущественно вирусные) приводят к возникновению врожденных пороков в 10% случаев.
Клинические проявления
Изолированная форма агенезии (недоразвитие) мозолистого тела – это такая патология, которая может протекать бессимптомно, что затрудняет раннюю диагностику. Неврологический дефицит чаще обусловлен сопутствующими патологиями. При наличии сочетанных патологий у 40% пациентов выявляются двигательные расстройства.
У 30% больных детей наблюдается задержка умственного, речевого и физического развития. Умственная отсталость диагностируется у 70% пациентов с нарушением формирования мозолистого отдела. Ведущий признак у младенцев 1-го года жизни – судорожный синдром. Другие симптомы агенезии (недоразвития) мозолистого тела, характерные для новорожденных до 1 года:
- Нарушение восприятия и сенсорных реакций.
- Ухудшение коммуникабельности, отсутствие психологической связи с матерью.
- Недостаточная модуляция (изменение силы, тональности и других характеристик) крика.
У детей старшего возраста наблюдаются признаки: расстройство терморегуляции (гипотермия – понижение показателей температуры тела ниже отметки 35°C, гипертермия – устойчивое повышение показателей температуры тела), нарушение двигательной координации и пространственной ориентации, ухудшение памяти (зрительной, слуховой). Например, в ходе исследований у детей 4-8 лет обнаруживается нарушение тактильного восприятия – ребенок затрудняется назвать предмет, который ощупывает субдоминантной (не ведущей) рукой.
Пациенты испытывают затруднения при тактильном (на ощупь) прохождении лабиринта, что связано с нарушением передачи пространственной информации межмануального (между конечностями) характера. У детей с диагностированной патологией мозолистого тела отмечается ухудшение социальной адаптации и навыков планирования.
Одновременно наблюдаются симптомы: бедность эмоций, эмоциональная незрелость (неспособность адекватно реагировать на бытовые проблемы и жизненные ситуации, неумение действовать с учетом целесообразности). Став взрослыми, такие люди часто страдают от одиночества.
Диагностика
Недоразвитие мозолистого тела выявляется в ходе инструментального обследования головного мозга, которое включает такие методы, как МРТ, КТ, нейросонография. Диагностика в формате МРТ, КТ часто показывает наличие кистозного образования в межполушарной зоне, увеличение диаметра III желудочка, патологическое изменение геометрической формы боковых желудочков.
Агенезия (недоразвитие или отсутствие) мозолистого тела у плода выявляется в ходе пренатального ультразвукового обследования. При наличии сочетанных врожденных пороков развития и хромосомных дефектов патология может стать поводом для прерывания беременности. Период проведения пренатального скрининга – II, III триместр гестации.
Лечение
Специфический протокол лечения АМТ не разработан. Коррекция судорожных, эпилептических приступов осуществляется согласно общим принципам при помощи противосудорожных, противоэпилептических препаратов.
Последствия
Если в ходе пренатальной диагностики выявляется сочетание АМТ с хромосомными дефектами и аномалиями развития органов и систем, прогноз неблагоприятный. Если речь идет об изолированной форме АМТ, считается, что ситуация не требует коррекции акушерской тактики. Последствия агенезии (недоразвития) мозолистого тела проявляются в нарушении функций головного мозга.
Возможные последствия: апраксия (нарушение целенаправленных движений, нарушение деятельности, связанной с необходимостью планирования и следования плану), судорожные приступы, ухудшение психической деятельности, гипертермия (перегревание тела), гипотермия (переохлаждение тела), ухудшение способности ориентироваться в пространстве. Прогноз составляется индивидуально, зависит от наличия, вида, характера течения сопутствующих патологий.
Агенезия (недоразвитие, отсутствие) мозолистого тела – врожденный порок формирования мозговых структур. Изолированная форма сопровождается нарушениями функций мозга. При сочетанной форме прогноз неблагоприятный, возможные последствия – инвалидность, летальный исход.
