Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута характеризуется поражением периферических отделов нервной системы, проявляется атрофическими изменениями в мышцах конечностей. Чаще диагностируется у мужчин в возрасте 15-30 лет. Первые признаки включают слабость в зоне стоп, быструю утомляемость ног при ходьбе. Пациентам сложно долго пребывать в положении стоя, поэтому они начинают перетаптываться на одном месте, чтобы уменьшить мышечное напряжение в ногах.

невральная амиотрофия

Характеристика

Невральная амиотрофия, известная так же как болезнь Шарко-Мари-Тута, является генетическим заболеванием, которое проявляется ослаблением и истончением мышц голени. Атрофические изменения в мышечной ткани приводят к уменьшению объема мускулатуры в зоне нижних конечностей.

Болезнь Шарко-Мари-Тута характеризуется повреждением нервных окончаний, которые передают информацию от соматосенсорных рецепторов к отделам головного мозга. Одновременно происходит повреждение нейрональных моторных путей, по которым передаются сигналы от корковых центров управления исполнительным органам – скелетным мышцам.

Болезнь Шарко-Мари-Тута передается по наследству (чаще по аутосомно-доминантному типу), рассматривается как нейропатия (нарушение функций нервов) сенсорно-моторного типа. Дебют заболевания может случиться в раннем детском или более позднем возрасте. Распространенность патологии составляет 1 случай на 2500 человек.

Аутосомно-доминантный тип наследования предполагает, что единственный дефектный ген, который передается ребенку, становится причиной развития патологии. В перечне МКБ-10 болезнь Шарко-Мари-Тута значится под кодом «G60» (моторно-сенсорная невропатия наследственного генеза).

Виды

Выделяют формы заболевания с учетом характера повреждения нервных окончаний, принадлежащих периферическому отделу нервной системы. Патология 1 типа развивается вследствие демиелинизации – разрушения миелиновой оболочки, покрывающей нервы. В норме миелиновая оболочка улучшает передачу нервных импульсов. Дебютирует чаще в среднем (4-5 лет) детском возрасте, реже в подростковом периоде.

Первые симптомы: слабость в стопах, атрофические изменения в мышцах дистальных отделов ног. Атрофические изменения в мышечной ткани кистей рук развиваются позже. Вместе с утратой чувствительности (неспособность различать температуру, воспринимать болевые раздражители, вибрацию) в зоне кистей рук и стоп ног наблюдается понижение (иногда выпадение) сухожильных рефлексов.

Полинейропатия Шарко-Мари-Тута 2 типа развивается на фоне повреждения аксонов – ответвлений нейронов, посредством которых осуществляется связь между отдельными элементами нейрональной сети. Это медленно прогрессирующая форма. Дебютные симптомы могут появиться у детей старшего возраста. В ходе инструментальной диагностики выявляются относительно нормальные показатели скорости проведения нервных импульсов.

Параллельно наблюдается уменьшение разницы между амплитудными значениями потенциалов действия (волна возбуждения) чувствительных нервных клеток. Другая особенность – полифазные (многофазные) потенциалы действия в области мышечных волокон. Биопсия показывает аксональную дегенерацию валлеровского типа – процесс разрушения участка аксона.

строение нейрона

Причины возникновения и патогенез

Основная причина развития перонеальной атрофии 1 типа – дупликация (появление дополнительной копии участка хромосомы) гена PMP22 (17-я хромосома) миелинового белка в составе оболочки периферических нервов. В патогенезе заболевания Шарко-Мари-Тута лежит поражение двигательных нервных окончаний, что сопровождается нарушением регуляции сокращения мускулатуры.

В патогенезе участвует процесс повреждения сенсорных нервных окончаний, что приводит к нарушению передачи информации от рецепторов соматической чувствительности периферических отделов тела в соответствующие центры головного мозга. Невральная амиотрофия отражает дегенеративные, атрофические изменения в периферических нервных волокнах и реже в спинном мозге.

Симптоматика

Первый симптом Мари-Шарко-Тута – мышечная слабость в зоне стопы и голени (часть ноги от коленного сустава до пятки). Слабость в мышцах сопровождается изменением способности воспринимать внешние стимулы. Пациент теряет умение ощущать температуру внешней среды, вибрацию, боль. Прогрессирование заболевания сопровождается распространением потери чувствительности на проксимальные (расположенные ближе к центру тела) сегменты конечностей.

Клиническая картина существенно варьируется. У некоторых пациентов патология протекает бессимптомно, у других в ходе диагностического обследования выявляется уменьшение скорости проведения нервных импульсов в мышечной ткани, у третьих наблюдается значительное ограничение двигательной активности, связанное с мышечной атрофией и слабостью. Симптомы, типичные для болезни Шарко-Мари-Тута:

  1. Атрофические изменения в мышцах конечностей, преимущественно в ткани малоберцовых и дистальных (удаленных от центра, концевых) мышц. Из-за атрофии мышечной ткани голени нижние конечности напоминают ноги аиста или перевернутую вверх тормашками бутылку из-под шампанского.
  2. Мышечная слабость в области пораженных сегментов ног. Пациент испытывает трудности, если нужно согнуть ногу в области голеностопного сустава, чтобы в результате приподнялся дистальный сегмент стопы.
  3. Мышечная слабость в области пораженных сегментов рук. Самый поздний симптом, который указывает на прогрессирование патологии.

заболевание Шарко-Мари-Тута

При легком течении могут наблюдаться единичные признаки, к примеру, своеобразная форма пальцев ног, которые напоминают молоток, или высокий подъем стопы. Обычно симптоматика у мужчин проявляется сильнее. У женщин часто симптомы отсутствуют. Синдром Шарко-Мари-Тута на начальных стадиях может включать признаки: болезненные ощущения острого характера в мышцах, парестезии (спонтанно возникающее чувство жжения, покалывания, ползания мурашек). Другие признаки БШМТ у детей и взрослых:

  • Отвисание стопы. На фото пациентов отчетливо видно, что передняя часть стопы свисает вследствие ослабления мышц, если приподнять ногу. Больной не может самостоятельно поднять выше передний сегмент стопы.
  • Нарушение походки, которая характеризуется как шаркающая, замедленная. Больной при ходьбе задевает носком поверхность, по которой идет. Чтобы предотвратить шарканье по поверхности, пациенты вынуждены высоко поднимать ноги при ходьбе.
  • Болтающаяся стопа при значительном распространении атрофических процессов.
  • Стопа Фридрейха (западание межпальцевых промежутков, высокий свод, пальцы в форме молотка).

Синдром Шарко-Мари-Тута включает симптомы: снижение чувствительности в дистальных сегментах конечностей, мышечные судороги в зоне предплечий и икроножных мышц. Типичный признак поздних стадий (спустя 10-15 лет после манифестации заболевания) – нарушение мелкой моторики рук, что сопровождается дисфункцией письма.

Пациент не может удерживать ручку, застегивать и расстегивать пуговицы на одежде. Реже наблюдаются вегетативно-трофические расстройства в виде гиперемии (покраснение кожных покровов) и повышенного потоотделения в области кистей и стоп. У пациентов часто диагностируются переломы костей стопы и растяжение связок, сухожилий в зоне лодыжки.

Диагностика

Диагноз ставят на основании клинических данных и сбора анамнеза. Чаще в семейном анамнезе упоминаются аналогичные случаи. Основной инструментальный метод диагностики заболевания Шарко-Мари-Тута – электромиография (исследование проводимости биоэлектрических импульсов мышечными структурами). Диагностические критерии:

  1. Мышечная слабость в дистальных отделах рук и ног.
  2. Ранний дебют заболевания (в детском, подростковом возрасте). Если патология дебютирует в младенческом возрасте, характерно тяжелое течение, которое часто приводит к инвалидизации.
  3. Наличие аналогичной симптоматики у близких родственников.
  4. Наличие деформаций в области пальцев и подъема стопы.
  5. Иногда болезненные ощущения при пальпации сосудисто-нервных пучков.

Подтверждением диагноза может служить результат генетического анализа, который указывает на наличие хромосомной мутации. В ходе нейровизуализации (МРТ, КТ) выявляются участки демиелинизации (ремиелинизации) в области периферических нервов. По результатам диагностического обследования врач назначает лечение заболевания Шарко-Мари-Тута.

назначение лекарства врачем

Лечение

Болезнь Шарко Мари Тута лечится на основе разработанных клинических рекомендаций. Методов этиотропной (направленной на устранение причин заболевания) терапии не существует. Лечение болезни Шарко Мари Тута носит паллиативный характер, направлено на прекращение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Лечение не может остановить прогрессирование невральной амиотрофии.

Однако использование ортезов (медицинские приспособления, предназначенные для изменения структурно-функциональных характеристик нервно-мышечного аппарата), физиопроцедуры, трудотерапия и психотерапия способствуют улучшению социальной адаптации и качества жизни больного. Обычно пациенты носят шины, поддерживающие свисающую стопу.

Иногда для стабилизации положения стопы проводится хирургическая операция. Лечение патологии Шарко-Мари-Тута предполагает регулярные, дозированные физические нагрузки и массаж, в том числе классический ручной, аппаратный и точечный. Лечебная гимнастика способствует уменьшению мышечной слабости и поддержанию двигательной активности.

Заболевание Шарко-Мари-Тута – наследственное, как и болезнь Виллебранда-Диана (наследственная патология крови, характеризующаяся возникновением спонтанных кровотечений по типу гемофилии), чтобы эффективно ее лечить, назначают комплексные мероприятия, такие как медикаментозная терапия, физиотерапия, бальнеотерапия (лечебные души и ванны), грязелечение.

Для улучшения трофики (питания) мышечной и нервной ткани, стимуляции обменных процессов назначают препараты: Кокарбоксилаза, АТФ, Рибоксин (участвует в метаболизме пуриновых нуклеотидов, необходимых для нормальных мышечных сокращений), Церебролизин (оказывает ноотропное действие), Метионин (регулирует липидный обмен).

Для улучшения микроциркуляции крови показаны препараты Пентоксифиллин, Никотиновая кислота. Коррекция проводимости импульсов в мышечной ткани осуществляется при помощи препарата Прозерин (ингибитор холинэстеразы). Комплексная программа медикаментозного лечения включает прием витаминов группы B, A, C, E.

Для профилактики деформации стоп носят удобную обувь, которая не сдавливает ногу и не стесняет движения. Нарушения походки корректируются подтяжками типа AFOs (ankle-footorthoses). Подобные приспособления помогают контролировать сгибание ног и голеностопного сустава, обеспечивают поддержание равновесия.

подтяжка для ноги

Использование ортезов ассоциируется с длительной двигательной активностью, предотвращением падений и травм, способностью к самообслуживанию. Ортезы поддерживают стопу в физиологическом положении. Пациенты, которые регулярно носят ортезы, самостоятельно передвигаются, не нуждаются в посторонней помощи.

Прогноз

Болезнь Шарко-Мари-Тута не сказывается на продолжительности жизни, пациенты живут столько, сколько позволяет общее состояние здоровья. Прогноз при невральной амиотрофии относительно благоприятный, корректная терапия улучшает двигательные функции пациента и препятствует развитию осложнений (утрата способности самостоятельно передвигаться, ухаживать за собой, принимать пищу, писать).

Пациентам рекомендуется избегать чрезмерных физических нагрузок, которые провоцируют усиление симптоматических проявлений. Полезны дозированные занятия видами спорта – ходьба, пилатес, плавание, езда на велосипеде. Необходимо организовать правильное питание, богатое витаминами, минералами и другими нутриентами.

Пациенту важно следить за показателями массы тела. Избыточный вес ассоциируется с дополнительными нагрузками на ослабленные мышцы, болезненными ощущениями в области ног и поясничного отдела позвоночного столба. Проводится диагностическое обследование членов семей пациентов с диагностированной БШМТ для выявления носителей генных мутаций для последующего назначения им своевременного лечения.

Заболевание Шарко-Мари-Тута относится к наследственным патологиям, поражающим периферические нервы. Невральная амиотрофия приводит к расстройству чувствительности в дистальных сегментах конечностей и нарушению двигательной активности.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector