Анэнцефалия – это врожденная аномалия развития плода, которая формируется на раннем этапе внутриутробной жизни. Патология характеризуется полным или частичным отсутствием отдельных фрагментов черепа и головного мозга – больших полушарий и других отделов, костей черепного свода, мягких тканей. Порок приводит к гибели больного в 100% случаев. Незначительно варьируются сроки наступления смерти. В 7% случаев плод погибает в течение периода беременности. Остальные дети рождаются живыми, могут прожить до нескольких недель. Описаны случаи, когда продолжительность жизни пациентов составила более 3 лет.
Характеристика патологии
Анэнцефалия – это такая патология, которая в медицинской классификации относится к дизрафиям (незаращению) краниальной области, что обусловлено нарушением формирования мезодермального и эктодермального зародышевых листков. Подобные пороки развития плода сопровождаются аномальным формированием мозговых оболочек, черепных костных структур и мягких тканей головы.
Распространенность патологии – 1 случай на 10 тысяч новорожденных (статистика США), 1 случай на 1 тысячу новорожденных (статистика стран Европы). Чаще выявляется среди младенцев женского пола (соотношение больных новорожденных мужского и женского пола 2:3). Доношенные дети выживают после родов в 75% случаев.
В 9% случаев одновременно с пороком трубки выявляются сочетанные аномалии и заболевания – отсутствие гипофиза, дефекты сердца, недоразвитость надпочечников, расщепление неба, спинномозговая грыжа (позвонки не смыкаются вместе, что приводит к выпадению спинного мозга).
Мозговое вещество у больных представляет собой геморрагическую массу, которая состоит из хороидального сплетения, аномальных сосудов, клеток фиброзной и нервной ткани. Одна из самых известных пациенток, больных анэнцефалией – американка, уроженка штата Виргиния, Стефани Кин, которая получила прозвище Бэби Кей. С именем этой пациентки связывают множество общественных споров, касающихся вопросов биоэтики.
Родители сознательно поддерживали жизнь обреченного ребенка, будущее которого было предрешено. Медицинские эксперты настаивали на отключении девочки от аппарата искусственной вентиляции легких. Мать в суде отстояла право дочери на существование, подкрепляя позицию религиозными убеждениями. Организация ухода за Стефани обошлась клинике более чем в 500 тысяч долларов США. Ребенок умер от остановки сердца спустя 2 года 5 месяцев после рождения.
Соотечественник Бэби Кей по имени Джексон Эммет Буэлл, известный так же как Джексон Стронг (в переводе с английского – «сильный»), появился на свет в 2014 году с диагнозом анэнцефалия. В 2018 году ему исполнилось 4 года, и он был признан рекордсменом по продолжительности жизни среди больных с подобной патологией.
Сколько живут с анэнцефалией, определяется индивидуально с учетом таких факторов, как общее состояние здоровья новорожденного, наличие сопутствующих болезней, характер и степень влияния порока на жизнедеятельность, вид и объем доступной медицинской помощи. Продолжительность жизни в большинстве случаев не превышает несколько недель.
Формы заболевания
Патология относится к группе органических поражений мозговой ткани. Аномалии развития отделов конечного мозга, происходящие в эмбриональный период в результате незаращения (отсутствие смыкания) нервной трубки, разделяются на виды:
- Анэнцефалия – отсутствие области больших полушарий в составе головного мозга, костных структур черепного свода и окружающих мягких тканей.
- Гемиэнцефалия – недоразвитие (частичное отсутствие) одного полушария мозга.
- Агенезия (полное отсутствие, аплазия) мозолистого тела – отсутствие сплетения нервных волокон, соединяющего полушария и получившего название «мозолистое тело».
- Гипоплазия (отсутствие части) мозолистого тела.
- Экзэнцефалия – отсутствие (частичное или полное) костных структур черепного свода.
Выделяют аномалии развития отделов конечного мозга, которые ассоциируются с нарушением дифференцировки (формирования определенного фенотипа) клеток нервной ткани. Это агирия, микрогирия, микроцефалия, макроцефалия, которые наряду с анэнцефалией проявляются грубыми расстройствами психической и физической деятельности. Краткое описание патологий:
- Агирия. Отсутствие бороздок и извилин на поверхности больших полушарий.
- Микрогирия. Большое количество мелких извилин, хаотично, аномально расположенных на поверхности полушарий.
- Микроцефалия. Уменьшение диаметра и веса головного мозга.
- Макроцефалия. Аномальное, нестандартное увеличение диаметра и веса головного мозга. Сопровождается неправильным расположением извилин, появлением очагов гетеротопий (появление участков ткани в нехарактерных для них местах) в белом мозговом веществе. Обычно череп увеличен в размерах и происходят патологические изменения в цитоархитектонике (клеточном строении) коры.
В 40% случаев при диагнозе анэнцефалия, поставленном в перинатальный период, у женщины происходят преждевременные роды – до 37 недели гестации. Согласно статистике, появление ребенка при помощи запланированного кесарева сечения ассоциируется с уменьшением риска смерти младенца сразу после рождения (лишь 4% новорожденных умерли после родов, проведенных методом кесарева сечения). При вагинальных родах риск смерти младенца в 2 раза выше.
Причины возникновения
Механизм и причины возникновения анэнцефалии плода до конца не изучены. В основе патогенеза в некоторых случаях лежат хромосомные мутации в сочетании с негативными внешними воздействиями. У 10% детей обнаруживают мутацию гена, хромосомные аномалии или наличие тератогенных воздействий в анамнезе. На развитие аномалии влияют многие факторы, которые преимущественно ассоциируются с условиями внешней среды.
В результате нарушается процесс формирования зачатка ЦНС – нервной трубки, который происходит на 20-28 день гестации. В норме клетки, из которых состоит нервная пластинка, впоследствии образуют ЦНС. В процессе нормального формирования края пластинки смыкаются, образуя трубку, которая является основой для дальнейшего развития головного и спинного мозга.
При анэнцефалии плода передняя часть трубки остается не закрытой. В результате у ребенка часто отсутствуют важные отделы головного мозга – большие полушария, мозжечок, мозговые оболочки. Иногда у больных присутствует мозговой ствол. Оставшиеся отделы мозга защищены тонкой мембраной. Основные тератогенные факторы:
- Неблагоприятные воздействия окружающей среды (плохая экологическая обстановка, ионизирующее облучение).
- Интоксикации (хронические, острые), перенесенные матерью.
- Инфекционные заболевания, которыми мать переболела в период беременности.
В числе влияющих факторов отмечают злоупотребление спиртными напитками, курение, резкие перепады температуры тела и показателей артериального давления беременной, сильные стрессы. Заболевание не связано с наследственной предрасположенностью. В 95% случаев у родителей больного ребенка не выявлено дефектов нервной трубки.
Симптоматика
Внешне у ребенка, страдающего заболеванием, часто не выявляются выраженные отклонения и поражения. У него отсутствует черепной свод выше бровей. Задняя половина головы ребенка обычно защищена кожными покровами и волосами. В задней части головы находится отверстие, через которое просматривается нервная ткань темно-красного цвета.
Размеры отверстия индивидуальны. Глазные яблоки иногда выдаются вперед из-за пороков формирования глазниц. Мозг разных детей поражается в разной степени. Некоторые из них могут глотать и принимать пищу, плакать, чувствовать вибрации, слышать. Некоторые дети реагируют на световой раздражитель и прикосновение.
Диагностика
Анэнцефалия выявляется на УЗИ исследовании плода, которое проводится, начиная с 11-12 недели гестации. Анализ крови беременной женщины, начиная с 13-14 недели гестации, показывает увеличение концентрации альфа-фетопротеина – гликопротеина, который образуется в процессе развития эмбриона.
При повышении уровня альфа-фетопротеина назначают дополнительное обследование в формате УЗИ или амниоцентез (изучение образца околоплодной жидкости). Диагноз анэнцефалия обычно является показанием к прерыванию беременности. Некоторые родители предпочитают оставить ребенка и ухаживать за ним.
Методы лечения
Протоколы специфического лечения не разработаны. Терапия носит паллиативный (поддерживающий) характер. Обычно пациенты находятся в перинатальных хосписах, где получают необходимую медицинскую помощь.
Прогноз
Прогноз неблагоприятный. Смертельный исход наступает в результате грубого нарушения деятельности внутренних органов и систем, чаще сердца и системы дыхания. Статистика показывает, 20% новорожденных умирают сразу после родов, в 50% случаев продолжительность жизни варьируется от нескольких часов до нескольких дней. В 23% случаев новорожденные живут дольше 1 суток.
При планировании следующей беременности следует учитывать, риск рождения ребенка с анэнцефалией повышается на 2-5% после аналогичного эпизода в прошлом.
Анэнцефалия – врожденный порок развития, который характеризуется отсутствием отделов большого мозга. Приводит к смерти ребенка. Аномалия выявляется в ходе ультразвукового обследования плода в период его вынашивания. Обнаружение признаков болезни обычно является поводом для прерывания беременности.
