Нарколепсия – это избыточная дневная сонливость, заболевание, которое является формой гиперсомнии, проявляется эпизодами внезапного засыпания и приступами катаплексии (кратковременные периоды мышечной слабости, обусловленные эмоциональным фактором). Распространенность патологии составляет около 0,2% населения. Негативные последствия нарколепсии, протекающей в тяжелой форме – социальная дезадаптация, ухудшение трудовой деятельности и качества жизни.
Характеристика
Нарколепсия – это болезнь, которая относится к первичным формам гиперсомнии, что означает ведущую роль в патогенезе генетических факторов. Патология характеризуется расстройством ночного сна. Нарколепсия – это такое заболевание, которое также называется болезнь Желино, что связано с именем врача J. Gelineau, впервые описавшего клиническую картину.
Нарколептик – это человек, который постоянно хочет спать днем и испытывает трудности с засыпанием ночью. Болезнь, когда человек внезапно засыпает на ходу, протекает в формах патологической и императивной сонливости. В первом случае пациент способен бороться с приближающимися приступами засыпания, активно участвуя в текущих событиях, прилагая усилия для концентрации внимания и повышения уровня бодрости, к примеру, при помощи физических упражнений.
Императивная форма – состояние засыпания, требующее беспрекословного подчинения, не поддающееся волевому противодействию. Пациент не способен противостоять приступам засыпания, которые настигают его внезапно. Такие больные неожиданно засыпают во время приема пищи, прогулки, в ходе разговора, в других ситуациях, которые в норме не ассоциируются с отдыхом.
Причины возникновения
Причины нарколепсии связаны с генетическими факторами. Заболевание диагностируется в 20-40 раз чаще среди людей, родственники которых страдали от подобных нарушений. В основе патогенеза – расстройство регуляции цикла сна и бодрствования, которое преимущественно обусловлено снижением продукции нейромедиатора гипокретина (орексина).
Указанные белковые соединения образуются в организме в результате метаболических превращений белка-предшественника – препрогипокретина. Нервные клетки гипокретинергической системы малочисленны. Их количество составляет около 80 тысяч. Нейроны гипокретинергической системы оснащены разветвленными аксонами, которые иннервируют участки в разных отделах мозга.
Причины внезапного засыпания у взрослых связаны с нарушением работы орексин-гипокретинергической системы. Нейроны системы интегрируют импульсы, управляющие метаболическими и циркадианными процессами, а также участвующие в формировании эмоциональных реакций. Интеграционная деятельность системы направлена на регуляцию уровня бодрствования, адекватного текущей ситуации.
В результате происходит приспособление физиологических процессов, протекающих в организме, под условия окружающей среды. Недостаточная активность орексин-гипокретинергической системы приводит к развитию нарколепсии и ожирения, коррелирует с болезнями Альцгеймера и Паркинсона.
Нарколепсия – это такое заболевание, которое у женщин и мужчин может развиться как следствие повреждения мозга в области дорсолатерального отдела гипоталамуса, что указывает на его ведущую роль в регуляции стадий сна и бодрствования. В срединном сегменте гипоталамуса расположены гипокретинергические нейроны, ответственные за работу центра, управляющего включением быстрого сна. Распространенные причины повреждения структур мозга:
- Инфекционные болезни ЦНС.
- Нарушение мозгового кровотока (ишемическо-некротические процессы в нервной ткани).
- Травмы в зоне головы.
Кроме регуляции процессов сна гипокретин (орексин) участвует в формировании пищевого поведения, взаимодействуя с клетками, которые ответственны за реакции голода и насыщения. Орексинергические нейроны взаимодействуют с норадренергическими клетками, расположенными в области синего пятна, провоцируя их деполяризацию и активацию.
Недостаточная активация нервных клеток синего пятна приводит к торможению их функциональной деятельности не только в стадии сна, но и в период бодрствования, что коррелирует с развитием приступов нарколепсии. Работа орексинергической и гистаминовой систем тесно связана. Регулятивная функция орексина в формировании эмоциональных реакций обусловлена взаимодействием с дофаминергической системой.
Симптоматика
Нарколепсия – это такое заболевание, которое чаще дебютирует в 14-летнем возрасте, что проявляется характерными симптомами. Основной начальный признак – усиленная сонливость днем. Длительность приступа составляет около 10-20 минут, периодичность проявлений – каждые 2-3 часа. Позже в клинической картине появляются сопутствующие эпизоды катаплексии.
На фоне постоянного желания заснуть часто ухудшается усвояемость учебного материала и школьная успеваемость. У взрослых пациентов с диагностированной нарколепсией из-за эпизодов катаплексии повышается риск травматизма. Высокая вероятность получения травм ассоциируется с вождением транспортного средства, профессиональной деятельностью, связанной с работой на промышленных станках, конвейере.
Болезнь проявляется повторными приступами засыпания в течение дня. Симптомы нарколепсии усиливаются в условиях, которые располагают к отдыху и сну – поездки в транспорте, прослушивание медленной, тихой музыки, монотонных, однообразных лекций и посещение совещаний. Состояние сонливости усугубляется при просмотре кинофильмов и спектаклей, при любой деятельности, не требующей непосредственного участия пациента.
Эпизоды сна повторяют ежедневно. Внезапное засыпание сопровождается приступом катаплексии, когда происходит существенное понижение тонуса скелетных мышц. Приступ катаплексии (важный диагностический критерий) ассоциируется с эмоциональным фактором (сильные переживания, потрясение). Эмоциональный компонент может носить положительную или отрицательную окраску.
При этом наблюдается потеря тонуса мускулатуры в обеих половинах туловища. Иногда каталепсия носит фокальный (очаговый) характер – очаги понижения мышечного тонуса располагаются локально (местами). Классический вариант (понижение тонуса мышц) эпизода каталепсии сопровождается резким падением пациента.
Внешне падение напоминает синкопальное состояние (внезапная, непродолжительная потеря сознания, сопровождающаяся понижением тонуса мускулатуры) или абсанс (форма эпилептического приступа, характеризующаяся непродолжительной потерей сознания) атонического типа. Главное отличие приступа каталепсии от эпизода синкопе или абсанса заключается в сохранении сознания на уровне бодрствования.
При приступе каталепсии поддерживается нормальное дыхание и функциональность глазодвигательных мышц. Длительность эпизода составляет несколько секунд или минут. Степень снижения тонуса мускулатуры существенно варьируется. При незначительном ослаблении мышц приступ протекает незаметно для окружающих людей, обычно сопровождается проявлениями:
- Слабость мышц в зоне шеи, провоцирующая непроизвольный кивок головой.
- Опущение, отвисание челюсти.
- Дизартрия (расстройство произношения и речи как результат нарушения иннервации элементов речевого аппарата).
Сильное нервное перевозбуждение ассоциируется с развитием каталептического статуса, который проявляется постоянно повторяющимися приступами. Длительность статуса может достигать 1 часа. Иногда каталептический эпизод завершается погружением в сон. Длительность эпизода и частота повторений варьируется у разных пациентов.
При продолжительном течении болезни, когда засыпаешь на ходу, у многих больных вырабатывается умение предугадывать наступление приступа, что позволяет избегать провоцирующих факторов для уменьшения каталептических явлений. Сопутствующие признаки включают сонный паралич (неспособность двигаться и разговаривать в моменты, когда человек засыпает и просыпается), гипногогические (в период засыпания), гипнопомпические (в период сразу после пробуждения) галлюцинации.
Галлюцинации состоят из тактильных, слуховых, зрительных компонентов. Чувство страха, возникающее на фоне мнимых образов, запускает реакции со стороны вегетативного отдела нервной системы. У больных в этот момент наблюдается ускорение сердечного ритма, учащение дыхания, усиленное потоотделение. Функциональность мышц, расслабленных в состоянии сонного паралича, восстанавливается в течение 1-2 минут.
К другим симптомам болезни, когда происходит засыпание на ходу, относят поведенческие, рефлекторные автоматизмы, инсомнию (расстройство ночного сна), мнестические нарушения (провалы в памяти). Редко встречаются такие признаки, как птоз (опущение верхнего века) или двоение в глазах. Основные проявления инсомнии:
- Трудности при засыпании.
- Беспокойный, прерывающийся сон, частые эпизоды просыпания.
- Раннее пробуждение.
- Неудовлетворенность качеством сна.
Перечисленные признаки нередко ошибочно принимаются за проявления инсомнии, как первопричины усиленной сонливости в дневной период. Неконтролируемый сон у некоторых пациентов проходит при сохранении контакта с окружающей действительностью. Больные слышат, чувствуют, способны вспомнить случившееся после завершения приступа. Другие пациенты полностью отключаются, теряют связь с внешним миром.
Диагностика
Диагноз ставят на основании данных анамнеза и по результатам инструментального обследования. Жалобы пациента включают повышенную сонливость в дневное время и внезапные приступы ослабления скелетных мышц, связанные с эмоциональными переживаниями. Основной метод обследования – полисомнография, в ходе которой определяется качество сна. Результаты полисомнографии у больных:
- Латентность сна (длительность засыпания) меньше 10 минут.
- Латентность стадии быстрого сна (длительность засыпания) меньше 20 минут.
- Показатели теста MSLT (средняя латентность) – меньше 5 минут.
- Больше 2-х эпизодов засыпания в ходе тестирования MSLT начинаются с REM-фазы (стадия сна, характеризующаяся повышенной активностью структур головного мозга).
Тестирование по аппаратной методике MSLT (множественный тест латентности, чувствительности ко сну) предполагает регистрацию такого показателя, как скорость засыпания днем в спокойной обстановке. Метод позволяет удостовериться в диагнозе нарколепсия и оценивать тяжесть нарушений.
Молекулярно-генетическое исследование в формате HLA показывает наличие у пациентов генов DQ1 или DR2. Указанные гены обнаруживаются у 10-35% людей в общей популяции, что коррелирует с предрасположенностью к заболеванию. У больных выявляется понижение концентрации гипокретина ниже 0,5 пг/мл (показатели нормы в состоянии бодрствования – 50 пг/мл).
Дифференциальная диагностика проводится в отношении заболеваний, которые сопровождаются синдромом усиленной дневной сонливости. Оценка тяжести состояния пациента основана на количестве эпизодов засыпания в дневной период. Для легкой степени характерна сонливость в ситуациях, располагающих к отдыху. Приступы происходят не чаще 1 раза в неделю.
Для тяжелой степени типично засыпание в ходе физической деятельности, которая ассоциируется с необходимостью умеренно концентрировать внимание (вождение автомобиля, ходьба). Исследование в формате электроэнцефалографии в период приступа показывает внезапное наступление сна.
Лечение
Нарколепсия – неизлечимое заболевание, лечение направлено на устранение симптомов. Полное выздоровление пациента невозможно. Основная задача терапии – улучшение самочувствия и качества жизни больного. Для увеличения физической и психической активности в дневной период применяют лекарства стимулирующего действия из группы амфетаминов, а также психостимуляторы неамфетаминового ряда.
Нарколепсия хорошо поддается терапии аналептиком (устраняющим сонливость), однако его применение ограничено побочными эффектами, которые плохо переносятся многими больными. Его действие обусловлено повышением концентрации дофамина в зоне полосатого тела, норадреналина – в зоне гипоталамуса, серотонина – в корковых отделах лобных долей и миндалевидном теле.
В числе нежелательных явлений, возникающих после терапии препаратом, стоит отметить аллергические реакции, в том числе заложенность носа, одышку, кожные проявления (обильные высыпания, язвы на слизистой оболочке ротовой полости), психоневрологические нарушения, повышение уровня тревожности, ощущение беспокойства.
Для устранения проявлений катаплексии назначают антидепрессанты трициклического типа и антиконвульсанты. Расстройства сна в ночной период лечат гипнотиками.
Значимую роль в комплексной терапии играют режимные мероприятия – восстановление нормального ночного сна, дневной сон, избегание стрессовых воздействий, коррекция показателей массы тела. Пациентам рекомендуется отказаться от работы по сменному графику.
Прогноз
Ряд негативных следствий (ослабление мышц, падение) коррелирует с повышенным травматизмом в момент развития приступа, когда человек не контролирует положение тела. Прогноз относительно неблагоприятный. Заболевание, протекающее в тяжелой форме, приводит к социальной дезадаптации и неспособности выполнять профессиональные обязанности. На протяжении жизни регулярно происходят приступы. Длительность и периодичность эпизодов засыпания может варьироваться в разные периоды жизни.
Болезнь внезапного сна, называемая нарколепсией, проявляется эпизодами чрезмерной сонливости. Императивные приступы не поддаются контролю при помощи волевого усилия, приводят к неожиданному засыпанию.
