Миотонический синдром – комплекс симптомов, отражающих нарушения в работе мышц, что чаще связано с утратой ими способности к релаксации после фазы сокращения. В структуре цикла напряжение-расслабление увеличивается фаза релаксации, длительность которой составляет около 5-30 секунд. В патологический процесс вовлекается скелетная мускулатура. Миотонические расстройства – нервно-мышечные заболевания наследственного генеза, которые характеризуются возникновением мышечного спазма после активного мышечного напряжения.
Характеристика
Миотония – это состояние, обусловленное избыточным мышечным напряжением при инициации произвольного движения. Дисфункция проявляется мышечными спазмами по тоническому типу (длительное устойчивое напряжение). Миотонический эпизод характеризуется выраженной скованностью мышц, что приводит к временному ограничению моторной активности. Мышечная скованность возникает вследствие произвольного движения.
Напряженная мускулатура в течение определенного промежутка времени не расслабляется, что вызывает трудности при попытке принять вертикальную позицию из сидячего положения или разжать кулак. Длительность эпизода ограниченной двигательной активности варьируется от нескольких секунд до минут. Интенсивность клинических проявлений индивидуальна – от небольшого дискомфорта до сильных затруднений при совершении движений. Миотонический эпизод чаще развивается на фоне провоцирующих факторов:
- Физическое, эмоциональное перенапряжение.
- Предшествующее длительное состояние покоя (отдых, сон).
- Внешние и внутренние раздражители (резкие звуки, стресс, чувство голода, переохлаждение).
Проявления нейромиотонии характерны для начальных стадий двигательной активности. Повторные движения вызывают меньше трудностей, постепенно моторная функция обычно нормализуется. Для всех видов миотонического синдрома типичны сочетанные состояния – гипертрофия (увеличение объема) мышечной ткани, большое количество ответвлений нервных волокон периферической системы.
В МКБ-10 миотонический синдром значится под кодом «G71». Миотом – это зачаток скелетной мускулатуры. Клетки миотома служат основой для формирования поперечнополосатой мускулатуры всего тела. Миотомия – это такая хирургическая процедура, которая предусматривает выполнение разреза, разделения, рассечения мышцы, что предполагает широкое применение приема в рамках сложных операций.
Формы
Миотонический синдром – это такое состояние, которое отражает нарушение мышечной деятельности, что сопровождается ограничением моторной активности. В зависимости от тяжести течения и распространенности патологического процесса нарушения передаются на конечности, охватывают лицо, туловище, мускулатуру дыхательной системы.
Проявления миотонии могут наблюдаться в зоне глазных век и в области мышечных структур артикуляционного аппарата, что негативно сказывается на речевой функции и функции глотания. Выделяют формы миотонии, которые названы в честь врачей, впервые описавших клиническую картину.
Томсена
Миотония Томпсона (Томсена) – наследственное заболевание (аутосомно-доминантный тип наследования), которое проявляется в каждом поколении семьи. Болезнь дебютирует чаще в возрасте 2-12 лет, однако начальные признаки могут появиться позже в период зрелости, когда повышаются физические нагрузки на скелетно-мышечную систему. Клинические проявления выражены слабо, болезнь отличается мягким течением.
Во время плача у ребенка нарушается дыхательная деятельность, он начинает задыхаться. После миотонического эпизода на фоне плача лицевая мускулатура расслабляется медленно. Болезнь Томсена характеризуется выраженной мышечной гипертрофией. При внешне развитой мускулатуре пациенты не отличаются большой мышечной силой. Движения затруднены, болезненные ощущения чаще отсутствуют.
Болезнь Томпсона (Томсена) редко осложняет профессиональную деятельность при правильной профориентации. Пациенты приспосабливаются к дефекту – перед выполнением активных движений разрабатывают конечности, используя индивидуальные приемы. Возможные осложнения: пневмония аспирационного типа, обусловленная нарушением функции глотания, слабость мускулатуры брюшного пресса.
Беккера
Миотония Беккера – редкая генерализованная (поражение мышц происходит по всему организму) форма, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание чаще дебютирует в детском возрасте, характеризуется чаще стационарным, реже медленно прогрессирующим течением.
Проявляется транзиторной мышечной слабостью, атрофическими процессами, затрагивающими мускулатуру шеи и предплечий. Постепенно в патологический процесс вовлекаются другие группы мышц. Дифференциальная диагностика проводится в отношении болезни Томсена, которая проявляется похожими симптомами.
Эйленбурга
Парамиотония Эйленбурга – заболевание, обусловленное генной мутацией, которая провоцирует дисфункцию натриевых каналов в ткани скелетной мускулатуры. В результате развиваются транзиторные (преходящие) мышечные контрактуры (ограничение подвижности). Провоцирующий фактор – переохлаждение.
Конгенитальная (холодовая) миотония Эйленбурга – редкая наследственная (аутосомно-доминантный тип наследования) патология с развитием миотонического рефлекса на воздействие холодом. В основе патогенеза лежит увеличение концентрации ионов калия, обусловленное влиянием охлаждения. В результате происходит деполяризация мембран клеток, образующих мышечную ткань.
Деполяризация, достигая уровня критических значений, провоцирует уменьшение потенциала мышечной активности с последующим развитием пареза (слабость мышц). Заболевание дебютирует в младенческом возрасте. Ребенок-миотоник отличается развитым мышечным корсетом. На фоне видимого атлетического сложения при общем охлаждении организма происходит спазм мускулатуры.
Подобная реакция реже развивается при локальном переохлаждении. В патологический процесс чаще вовлекаются лицевые, шейные мышцы, мускулатура дистальных сегментов конечностей. Для конгенитальной формы типичен симптом болезни Томпсона – замедление релаксации спазмированных мышц. В отличие от болезни Томсена, спазм нарастает при каждом последующем движении.
Часто после двигательной активности развивается парез транзиторного типа, который сохраняется на протяжении вариативного периода – несколько минут, часов или суток. Дифференциальная диагностика предполагает проведение холодовой пробы (погружение кисти пациента в холодную воду на 10 минут с последующим проведением электромиографии).
Куршманна-Баттена-Штейнерта-Россолимо
Дистрофическая миотония, известная так же как болезнь Россолимо-Штейнерта-Куршмана-Баттена, характеризуется сочетанием миотонических феноменов и дистрофических процессов, затрагивающих мышечную ткань. Миотоническая дистрофия – мультисистемное (сопровождающееся поражением многих органов и систем) наследственное заболевание, самое распространенное в группе миотоний (около 13 случаев на 100 тысяч населения).
Дистрофическая миотония наследуется по аутосомно-доминантному типу. Вариабельность экспрессии дефектного гена приводит к полиморфизму (множественные, разнообразные симптомы) в клинической картине. Патология с одинаковой частотой выявляется среди мужчин и женщин. Продуктом дефектного гена является белок – миотонин-протеинкиназа. Число повторов CTG на участке хромосомы коррелирует с уровнем продуцируемой миотонин-протеинкиназы, поэтому прямо влияет на тяжесть течения заболевания.
К примеру, если число повторов составляет больше 1000, степень повреждения структур ЦНС заметно возрастает. Увеличение числа повторов определяет более ранний дебют болезни. Начало заболевания может произойти в любом возрасте, от пренатального периода (стадия эмбрионального развития) до 60 лет. Заболевание проявляется миотоническими, миопатическими феноменами и расстройствами, не затрагивающими мышцы.
На поздних стадиях при болезни Штейнерта-Россолимо-Куршманна-Баттена миотонические спазмы уступают место мышечной слабости, что коррелирует с атрофическими изменениями в мышечной ткани. Атрофия чаще наблюдается в грудинно-ключичных, височных, жевательных мышцах.
Причины возникновения
Миотонический синдром – это такое состояние, которое обусловлено генетическими факторами, что предполагает высокую вероятность наследования потомками. При аутосомно-доминантном типе наследования для проявления заболевания достаточно наличие единственного дефектного гена. Аутосомно-доминантные болезни обычно проявляются во всех поколениях независимо от пола. Патология относится к группе каналопатий (нарушение функций ионных каналов).
Клинические проявления
Признаки миотонии коррелируют с расстройством цикла мышечного сокращения-релаксации. Пациенты жалуются на трудности при попытке встать вертикально со стула, разжать сомкнутые челюсти, приподнять опущенные веки после зажмуривания глаз. Чтобы подняться вверх по лестнице, пациент предварительно делает паузу-остановку, во время которой происходит расслабление мускулатуры.
Наибольшие сложности связаны с подъемом на 1-ю ступень, последующие движения выполняются более свободно. Врожденная миотония чаще сопровождается мышечной гипертрофией, из-за чего создается ошибочное представление об атлетическом телосложении пациента. Миотония Томсена характеризуется сглаженной клинической картиной. Для дистрофической формы типичны выраженные проявления с явными миотоническими феноменами. Основные симптомы:
- Валика. При постукивании молоточком по пораженной мышце в месте воздействия образуется ямка или валик, которые сохраняют форму на протяжении определенного времени (несколько секунд или минут).
- Кулака. Затруднения при разжимании сжатой в кулак кисти.
- Задержка при попытке открыть глаза или рот, свистнуть.
У многих пациентов выявляются признаки миопатии – мышечная слабость преимущественно в дистальных отделах конечностей, атрофические изменения в мышечной ткани прогрессирующего течения, степпаж (нарушение походки, обусловленное отвислой стопой, при ходьбе проявляющееся высоким поднятием ноги и резким выбросом ее в направлении вперед).
Лицо пациентов приобретает выражение застывшей маски, постоянной угрюмости, развивается гипомимия (ослабление выразительности лицевой мускулатуры). Повреждение бульбарной мускулатуры проявляется признаками: неразборчивая, невнятная речь, носовой (гнусавый) оттенок и снижение силы голоса, затруднения при глотании. Спазмы дыхательной мускулатуры сопровождаются изменением ритма дыхания, ограничением объема вдыхаемого воздуха.
Альвеолярная гиповентиляция (недостаточное наполнение легких воздухом) приводит к развитию состояния гиперкапнии (повышение концентрации углекислого газа в крови). У большинства больных выявляются сочетанные патологии, в том числе нарушения сердечной деятельности (кардиомиопатия, сердечная недостаточность, аритмия – расстройство сердечного ритма, гипертрофия, увеличение размеров желудочка сердца с левой стороны, связанное с его длительной перегрузкой).
Респираторные расстройства проявляются пневмонией аспирационного типа, ночным апноэ (эпизоды остановки дыхания). В клинической картине часто присутствуют церебральные нарушения (гиперсомния – чрезмерная сонливость днем, апатия, астенический синдром, когнитивная дисфункция – ухудшение памяти и мыслительной деятельности). Ухудшение интеллектуальных способностей выявляется у 30-50% больных. У пациентов с врожденной формой часто диагностируется умственная отсталость разной степени тяжести.
Сопутствующие эндокринные расстройства у мужчин проявляются эректильной дисфункцией, гипогонадизмом (недостаточность яичек, сопровождающаяся уменьшением концентрации половых гормонов), у женщин – нарушением цикла менструации. Для представителей обоих полов типично присутствие в анамнезе сахарного диабета. У многих пациентов выявляются расстройства в работе органов ЖКТ. Катаракта обнаруживается при офтальмологическом обследовании у 90% пациентов.
Распространенный признак – облысение, которое преимущественно распространяется на лобно-теменную зону. Параллельно происходит изменение структуры волос, которые становятся тонкими, ломкими. Деформация костной ткани вторичного типа проявляется прогрессирующим сколиозом, челюстно-лицевыми дисплазиями (недоразвитием костной ткани – аномалии прикуса, ассиметричная форма лица).
Диагностика
Диагноз ставят на основе данных анамнеза и клинической картины, по результатам инструментального, лабораторного и физикального обследования. Генетическое исследование позволяет поставить точный диагноз. Дородовое тестирование проводится при выявленной патологии у отца или матери. В ходе физикального обследования при перкуссии (простукивании) мышц образуется участок напряжения, который самопроизвольно исчезает спустя определенное время.
Основной метод инструментальной диагностики – электромиография (исследование биоэлектрической активности мышечной ткани) игольчатого типа. Игольчатый электрод вводится в мышцу, которая вовлечена в патологический процесс. Разряды сопровождаются звуком, который напоминает полет пикирующего бомбардировщика.
Патологические паттерны, появляющиеся в ходе электромиографического исследования, патогномоничны – не вызывают сомнений в точности диагноза, типичны для данного заболевания. Лабораторные анализы показывают понижение концентрации иммуноглобулинов. Показаны консультации невролога, офтальмолога, эндокринолога, кардиолога.
Лечение
Немедикаментозные методы лечения миотонического синдрома у взрослых и детей включают диетическое питание. Показаны процедуры: физиотерапевтические, массаж, ЛФК. Пациентам рекомендуется избегать переохлаждения, которое часто является триггерным фактором для развития миотонического эпизода. Медикаментозное лечение миотонического синдрома у детей и взрослых проводится препаратами:
- Диуретики, способствующие быстрому выведению калия из организма.
- Противоэпилептические средства.
- Глюкокортикоиды.
Протоколы специфического лечения фармацевтическими препаратами не разработаны. Терапия носит симптоматический характер.
При болезни Эйленбурга врачи рекомендуют избегать воздействий, провоцирующих миотический (усиливающий мышечное сокращение) эффект. К провоцирующим факторам относят купание в холодной воде, употребление прохладительных напитков и мороженого. Пациентам с дистрофической формой нередко проводится имплантация кардиостимулятора для поддержания нормальной сердечной деятельности.
Миотонический синдром – комплекс симптомов, которые сопровождают нервно-мышечные расстройства наследственной этиологии. Основные проявления – скованность мышц при активации движения после пребывания в состоянии покоя, что связано с увеличением продолжительности фазы мышечной релаксации.
