Эпилепсия – группа гетерогенных (разнородных по происхождению и клиническим проявлениям) заболеваний. Исследования показывают, некоторые формы эпилепсии передаются по наследству. К примеру, хромосомные нарушения, которые вызывают анатомические и функциональные изменения в ЦНС, ассоциируются с возникновением эпилептических приступов. Распространенность патологии составляет 0,5-0,7% в общей популяции, среди пациентов детского возраста эти показатели равны около 1%. В 70% случаев заболевание дебютирует в детском возрасте или в пубертатный период. Статистика показывает, в 65% случаев уместно говорить о генетических причинах и наследовании повторных эпилептических приступов.
Характеристика патологии
Эпилепсия – хроническое заболевание, затрагивающее ткани головного мозга, характеризующееся повторными приступами, которые не взаимосвязаны с провоцирующими факторами (к примеру, стресс, переохлаждение).
Эпилептический приступ возникает как следствие неконтролируемой биоэлектрической активности в сером веществе коркового слоя, как результат избыточных нейронных разрядов. Патологическая биоэлектрическая активность мозга приводит к временной дисфункции нервной системы. При этом наблюдаются симптомы:
- Помрачение, потеря сознания.
- Сенсорные расстройства (нарушение чувствительности и восприятия).
- Двигательные нарушения (локальные или генерализованные судорожные припадки, обусловленные неконтролируемым сокращением мышц тела).
Приступ сопровождается нарушением психической и мыслительной деятельности, расстройством чувствительных и двигательных функций, сбоями в работе вегетативного отдела нервной системы. Диагноз ставят на основании клинической картины, по результатам инструментального обследования (электроэнцефалография, МРТ, КТ).
Лечение носит этиотропный характер – направлено на устранение причины. Параллельно назначают противосудорожные препараты. В случае резистентности к медикаментозной терапии, проводится хирургическое вмешательство (удаление очага эпилептической активности).
Различают эпилепсию врожденную (идиопатическую) и приобретенную (симптоматическую) форму болезни, которая развивается на фоне сосудистых мальформаций, нарушения мозгового кровотока (инфаркт мозга, инсульт), очагов кровоизлияния или опухолевых процессов, протекающих в нервной ткани. Симптоматическая форма чаще выявляется у пациентов пожилого возраста и новорожденных детей.
Причины возникновения
Эпилепсия – это заболевание, которое бывает врожденным или приобретенным. Идиопатическая форма развивается в результате наследственной предрасположенности, симптоматическая вследствие первичной патологии. Причины возникновения коррелируют с возрастом пациента:
- У детей до 2-х лет. Патология обусловлена врожденными аномалиями и пороками развития, повышением показателей температуры тела, родовыми травмами, нарушением процессов метаболизма.
- У детей в возрасте 2-14 лет. Чаще происходит дебют идиопатической формы.
- У взрослых. Эпилептические приступы обусловлены травмами в зоне головы, абстинентным синдромом, возникающим на фоне алкогольной зависимости, инсультом, опухолью с локализацией в нервной ткани.
- У пожилых. Чаще приступы взаимосвязаны с опухолями, образующимися в головном мозге, и инсультами.
Генуинная эпилепсия, известная так же, как генная или идиопатическая, ассоциируется с врожденными пороками развития – корковыми дисплазиями (недоразвитость) фокального (очагового) типа, голопрозэнцефалией (отсутствие полушарий конечного мозга), лиссэнцефалией (сглаживание извилин коркового слоя полушарий).
Нарушение метаболизма, коррелирующее с эпилептическими приступами, включает пероксисомные болезни (группа наследуемого нарушения обмена веществ) и ацидурии (группа наследуемых заболеваний, характеризующихся нарушением метаболизма аминокислот).
Нередко причины возникновения эпилепсии связаны с нейродегенеративными процессами – лейкодистрофией (группа наследуемых патологий, характеризующихся поражением белого мозгового вещества), лейкоэнцефалопатией (прогрессирующее, демиелинизирующее заболевание ЦНС инфекционного генеза), полимикрогирией (образование множественных складок в корковом слое).
В 50% случаев не удается установить точные причины повторных эпилептических припадков. На вопрос передается эпилепсия по наследству или нет, сложно ответить однозначно. Доказана важная роль в патогенезе эпилепсии наследственных факторов (мутаций, дефектных генов). Однако часто для развития заболевания недостаточно наличия генных мутаций. Ведущим толчком для дебюта патологии становятся факторы:
- Влияние внешней среды (неблагоприятная экологическая обстановка, интоксикации – хронические, острые).
- Психотравмирующие ситуации.
- Соматические, инфекционные заболевания.
Дефектные гены обуславливают скрытую уязвимость, подверженность человека заболеванию. Однако не являются обязательным условием для его возникновения. У больных эпилепсией часто отягощенный семейный анамнез – наличие родственников, которые страдали от повторных эпилептических приступов.
Вероятность развития наследственной эпилепсии повышается, если у обоих родителей ребенка подтвержден аналогичный диагноз, это заболевание чаще передается по женской линии, однако если в семье нет большого количества людей, страдающих патологией, риск заболеть у ребенка составляет 1-2%. Заболевание с меньшей вероятностью передается по наследству от отца. Чаще патология наследуется по линии матери.
Наследственная форма
Наследственная эпилепсия не заразна. Это значит, она не передается контактно-бытовым, аэрогенным, трансмиссивным или иным способом от больного человека здоровому. Заболевание передается в рамках семьи потомкам на генетическом уровне.
Исследования показывают, что мутация около 500 генов может стать причиной развития эпилептических приступов. Причем мутация может быть приобретенной, тогда она возникает в период внутриутробного развития ребенка и позже вызывает у него эпилепсию.
Эпилепсия может быть наследственным заболеванием, это форма, при которой у потомков выявляется предрасположенность к развитию патологии. Провоцирующими факторами нередко становятся перенесенные инфекции ЦНС и травмы мозга, обнаруженные в ходе МРТ, КТ, что говорит об участии пускового механизма в инициации патологического процесса.
Эпилепсия по наследству нередко выявляется у детей, чьи родители страдали от психических и наследственно-дегенеративных заболеваний, от хронического алкоголизма. В некоторых исследованиях доказана связь наследственной эпилепсии с такими заболеваниями у родителей, как умственная отсталость (16% случаев) и психопатии (13% случаев). Однако ученые указывают, что наряду с генетическими факторами развитие заболевания могут провоцировать неблагоприятные воздействия внешней среды.
Эпилепсия присутствует в клинической картине многих генетически обусловленных заболеваний (хромосомные синдромы и аберрации – Дауна, Ангельмана, моногенные болезни, наследуемые патологии обмена веществ), что позволяет говорить о наследственности эпилептических приступов. Всего насчитывается около 800 заболеваний, в клинической картине которых присутствуют эпилептические припадки. В этих случаях, как и в случае идиопатической формы эпилепсия обычно дебютирует в детском возрасте.
Когда эпилептические приступы присутствуют в клинической картине наследственного заболевания, ставят диагноз симптоматическая эпилепсия, в комплексной терапии применяют противосудорожные препараты, что нередко позволяет снижать количество и интенсивность припадков – пациенты спокойно возвращаются к обычной жизни. Для постановки точного диагноза проводится генетическое исследование, в ходе которого обнаруживаются генные мутации.
Часто функционально-морфологические изменения в тканях ЦНС, обусловленные хромосомными аномалиями, сопровождаются задержкой умственного и психомоторного развития. При нейрометаболических болезнях у 15,7% пациентов в возрасте дебюта патологии до 3 лет развивается устойчивый эпилептический статус, резистентный к медикаментозному лечению. В этих случаях несмотря на адекватную противосудорожную терапию не исключается летальный исход.
Эпилепсия может передаваться по наследству или быть приобретенной. Наличие дефектных генов, провоцирующих развитие заболевания, не является безоговорочной предпосылкой для возникновения эпилептических приступов. Чаще ведущую роль в патогенезе играют неблагоприятные воздействия внешней среды и нарушения развития в эмбриональный период.
