Что такое кортикальная миоклония

Патологическая кортикальная миоклония развивается вследствие поражения корковых отделов головного мозга. Физиологическая форма является вариантом нормы. Нередко патологические прогрессирующие формы передаются следующим поколениям (аутосомно-рецессивный тип наследования). Клиническая картина существенно варьируется. Приступы могут носить парциальный (частичный) или генерализованный (распространенный) характер, в тяжелых случаях сопровождаются мозжечковыми нарушениями.

Характеристика

Кортикальная миоклония – это такое состояние, которое проявляется стремительным, кратковременным сокращением мышечной группы, что приводит к быстрым подергиваниям отдельных частей тела, чаще конечностей и лица. Кортикальная форма возникает спонтанно, в результате совершения движений (акционный миоклонус) или под воздействием внешних стимулов (рефлекторный миоклонус).

Эпилептическая миоклония характеризуется доминирующим присутствием миоклонических приступов в клинической картине. При этом симптомы энцефалопатии (поражения структур головного мозга) могут отсутствовать, особенно на ранних стадиях течения. Приступы проявляются в разных вариантах: от легких подергиваний до абсансов (внезапное замирание, сопровождающееся отсутствующим взглядом, жевательными движениями, мелкими движениями рук) и генерализованных, обширных припадков.

Миокимия представляет собой гиперкинез, который проявляется постоянными или преходящими мышечными сокращениями, не приводящими к смещению фрагмента конечности или другой части тела. Примером доброкачественной миокимии может служить преходящее быстрое подергивание круговой мышцы органов зрения. Внешне это выглядит как подергивание века. Доброкачественная миоклония век обычно носит кратковременный характер.

Миоклонус, затрагивающий мышцы в области среднего уха, представляет собой вибрацию мышечных волокон, что приводит к возникновению объективного тиннитуса – шума в органах слуха. Пациенты описывают ощущения, как пульсирующий треск, постукивание, шорох, шелест. Патогенез этой формы миоклонии не изучен. У некоторых пациентов в ходе исследования МРТ выявляются патологические очаги в зоне мозгового ствола и мозжечка.

Классификация

Миоклонус – это такое непроизвольное патологическое движение, которое характеризуется толчкообразным вздрагиванием участка мускулатуры, что обусловлено интенсивным сокращением мышечной группы (позитивный миоклонус) или снижением мышечного тонуса (негативный миоклонус). Различают физиологическую и патологическую форму.

Выделяют первичную (наследственную, спорадическую) и вторичную (симптоматическую) форму. Во втором случае речь идет о последствиях поражения мозговых структур разной этиологии. Многие исследователи отмечают, что развитие симптоматической формы во многом обусловлено наследственной или врожденной экстрапирамидной недостаточностью.

Миоклоническая дистония – навязчивые, неконтролируемые движения, связанные с медленным сокращением мышечных групп, чаще возникающие в области туловища, лица, шеи, конечностей. Состояние развивается на фоне нарушения взаимодействия стволово-мозжечковых структур – продолговатого мозга (ядро оливы), среднего мозга (красное ядро), мозжечка (зубчатое ядро).

Миоклония сна у детей относится к физиологической форме. Проявления доброкачественной (физиологической) миоклонии у детей и взрослых наблюдаются в период засыпания и на ранних стадиях сна. Гипнагогический миоклонус (возникает на ранних стадиях сна) бывает очаговым и мультифокальным (многоочаговым), местным (сегментарным) и генерализованным (распространенным). Нередко симптомы напоминают реакцию испуга.

Ночные миоклонии у ребенка в период младенчества часто обусловлены синдромом Феджермана, который представляет собой доброкачественные мышечные спазмы неэпилептической природы. Внешне проявления напоминают приступы миоклонических судорог, которые возникают по причине поражения вещества мозга, обусловлены генетическими мутациями, аномалиями развития мозговых структур, нарушением процессов метаболизма.

Мышечные спазмы при синдроме Феджермана связаны с физиологической незрелостью мозговых структур у детей младенческого возраста. К доброкачественным формам относят диафрагмальную миоклонию (икоту), которая может возникать, например, из-за отрыжки, общего переохлаждения организма (особенно у детей младенческого возраста), сильного растяжения желудка (в результате чрезмерного переполнения пищей).

Диафрагмальная форма нередко является следствием раздражения окончаний нервов – блуждающего и диафрагмального. Патологическая диафрагмальная форма часто является отражением заболеваний желудочно-кишечного тракта. Синдром опсоклонуса-миоклонуса типичен для онкологических патологий. Опсоклонус – хаотичные, неконтролируемые, неритмичные движения глаз по типу саккад (быстрые, согласованные, однонаправленные движения глазными яблоками).

Двигательный компонент варьируется – содружественные движения могут быть горизонтальными, вертикальными или ротаторными. Обычно опсоклонус сопровождается судорожными приступами миоклонического типа и мозжечковой атаксией. Судороги чаще наблюдаются в области мышц нижних конечностей (обычно икроножной) и туловища.

Причины возникновения

Кортикальная миоклония – это такое состояние, которое проявляется неконтролируемыми мышечными сокращениями, что чаще спровоцировано внешними раздражителями. Провоцирующими факторами могут служить зрительные (свет или визуальная опасность), слуховые (шум), тактильные (прикосновения) раздражители. Основные причины развития миоклонических судорог:

Наследственная предрасположенность. Существует множество семейных форм, которые передаются по наследству, в том числе миоклония Давиденкова, Ткачева, Ленобля-Обино, Фридрейха.
Метаболические расстройства.
Нейроинфекции (менингит, энцефалит). Распространенные проявления – хорея Дубини и Морфана.
Интоксикации (хронические, острые).
Нарушение мозгового кровотока (инсульт). Распространенные проявления – синдром Ланса-Адамса.
Нейродегенеративные заболевания (рассеянный склероз), сопровождающиеся повреждением структур базальных ганглиев.
Опухоли с локализацией в области мозгового ствола или мозжечка.
Травмы в зоне головы.

Доброкачественная лицевая миокимия развивается вод воздействием провоцирующих факторов, таких как стресс, физическое и психическое перенапряжение, недостаток отдыха и сна, большие нагрузки на органы зрения при работе за компьютерным монитором, злоупотребление напитками, содержащими кофеин в высоких дозах (крепко заваренный чай, кофе), и стимуляторами психической деятельности (энергетические и алкогольные напитки).

Дефицит нутриентов (витаминов, микроэлементов) и аллергические реакции также могут стать причиной развития доброкачественной миокимии. Кортикальная форма чаще развивается как следствие метаболической энцефалопатии, опухоли мозга, ангиомы (опухоли, состоящие из кровеносных сосудов), энцефалитов. Симптомы патологии обычно коррелируют с причинами возникновения.

Симптоматика

Для кортикальной миоклонии характерно вовлечение мышц-сгибателей, расположенных в дистальных отделах тела, что отражается на симптомах. Миоклонический гиперкинез (патологическое, неконтролируемое движение, воспроизводимое по ошибочной команде мозга) проявляется подергиваниями отдельных частей тела, которые различаются в зависимости от локализации патологического очага и вовлеченных в процесс мышц.

Характер подергиваний существенно варьируется. Мышечные сокращения бывают локальными (местными) и генерализованными (распространенными по всему туловищу), односторонними и двусторонними, ритмичными и аритмичными, синхронными и несинхронными. Миоклонические подергивания нередко угасают, становятся менее явными, когда пациент находится в состоянии покоя. При увеличении интенсивности двигательной активности патологическая симптоматика нарастает.

Миоклонус, возникающий в ответ на внешний раздражитель (свет, шум, тактильный контакт) – это такой признак, который может указывать на дебют болезни Крейтцфельдта-Якоба, что требует проведения тщательной комплексной диагностики. Если подергивания спровоцированы черепно-мозговой травмой или повреждением мозгового вещества гипоксически-ишемического генеза, обычно симптоматика усугубляется при совершении произвольных движений (акционный миоклонус).

Мышечные подергивания, коррелирующие с метаболическими расстройствами, чаще наблюдаются в зоне лица и проксимальных (расположенных ближе к центру) отделов конечностей. Длительное, прогрессирующее течение миоклонических судорог свидетельствует о высокой вероятности распространения патологического процесса, это нередко приводит к развитию в дальнейшем эпилептических приступов.

При доброкачественном подергивании верхнего или нижнего века (миокимия) опасными симптомами, которые диктуют необходимость врачебной консультации, являются следующие: непроизвольное желание зажмурить глаза, одновременное неконтролируемое сокращение других мышц тела, лица, конечностей, атрофия (истощение, уменьшение объема) мышечной ткани.

При синдроме Феджермана первые приступы появляются преимущественно в 6-месячном возрасте. Длительность эпизодов чаще составляет 1-2 секунды, реже приступы продолжаются дольше (обычно за счет непрерывной серии эпизодов). Хаотические движения могут наблюдаться несколько раз в течение дня, необязательно ежедневно.

Двигательный компонент существенно варьируется – кратковременные спазмы тонического типа в зоне конечностей и шеи, быстрые, кратковременные вздрагивания, непроизвольные кивки головой. Движения чаще всего симметричные. Приступы обычно появляются в момент эмоционального переживания, акта мочеиспускания или дефекации. У 15% детей симптоматика возникает в период сна.

Диагностика

Диагноз пациенту ставят на основании клинических наблюдений и сбора анамнеза. К примеру, дифференциальная диагностика в отношении синдрома Феджермана предполагает определение неврологического статуса новорожденного ребенка. Если очаговая неврологическая симптоматика отсутствует, высока вероятность доброкачественной формы мышечных спазмов.

В подтверждение диагноза проводится электроэнцефалография, которая показывает отсутствие участков эпилептической активности. Причем патологические паттерны отсутствуют на энцефалограмме в период судорог и в промежуточный период между судорожными приступами. Инструментальные исследования включают:

МРТ, КТ. Изучение состояния вещества головного мозга.
Электронейромиография. Исследование проводимости нервных импульсов мышечными структурами.
Электроэнцефалография. Изучение биоэлектрической активности мозга, выявление эпилептических очагов.

Миоклонические судороги проявляются определенными паттернами в ходе электроэнцефалографии. Обычно энцефалограмма показывает комплексы пик-волна очагового и генерализованного типа, многочисленные эпилептиформные разряды в формате полипик-волна, гигантские вызванные потенциалы соматосенсорного типа. Для постановки дифференциального диагноза опираются на критерии:

Участок локализации и распространения миоклонуса.
Характер мышечных сокращений, которые появляются после внешнего раздражения или без него. При этом учитывают степень выраженности, синхронности, ритмичности.
Эпизодичность приступов.

Корковая форма выявляется в ходе исследования ЭЭГ – наблюдаются паттерны, представленные в виде пиков, медленных волн или комплексов пик-медленная волна.

ээг

Лечение

Терапия направлена на коррекцию обратимых состояний и устранение патологических проявлений. Лечение миоклонии зависит от причин возникновения. Терапия вторичных форм предполагает лечение основного заболевания, которое спровоцировало нарушение. По результатам диагностики при необходимости осуществляется коррекция метаболических расстройств, нарушений мозгового кровообращения, лечение нейроинфекций.

Если мышечные подергивания связаны с приемом фармацевтических препаратов, к примеру, нейролептиков и противопаркинсонических лекарств, проводится коррекция программы лечения с целью уменьшения дозировки или замены препарата, вызывающего побочные эффекты. Хирургическое лечение проводится в отношении опухолевых процессов.

Доброкачественный миоклонус сна не требует фармацевтической коррекции, если не сопровождается другими экстрапирамидными нарушениями и не носит прогрессирующий характер. Терапия доброкачественных форм миоклонии сводится к режимным метропатиям:

Организация полноценного питания.
Продолжительный отдых и спокойный ночной сон ежедневно.
Уменьшение количества употребляемого алкоголя и психостимулирующих напитков.
Уменьшение зрительных нагрузок, применение специальных очков, препятствующих раздражению глаз при работе за компьютером.
Своевременное устранение причин и проявлений аллергических реакций.

При кортикальной форме эффективны препараты, обладающие противосудорожным, противоэпилептическим действием. При кортикальной форме врачи назначают ноотропный препарат, который стимулирует клеточный метаболизм в корковых отделах мозга, улучшает мозговое кровообращение и когнитивные функции.

Кортикальная миоклония – неконтролируемое сокращение группы мышц, которое охватывает разные участки тела и головы, продолжается так долго, как мозг передает патологические импульсы, это состояние бывает вторичным и первичным, оно свидетельствует о повреждении корковых мозговых структур.